Mastocitosis Sistémica 17+

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La mastocitosis engloba un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, caracterizado por la proliferación y la acumulación de mastocitos en diferentes órganos y tejidos.

La vigente clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualizada en 2022, distingue ocho formas clínicas: mastocitosis cutánea, mastocitosis de médula ósea, mastocitosis sistémica indolente, mastocitosis sistémica quiescente (smoldering), mastocitosis sistémica agresiva, mastocitosis sistémica asociada a neoplasia hematológica, leucemia de mastocitos y sarcoma de mastocitos. Además, la OMS reconoce la existencia de una variante biológica denominada mastocitosis sistémica bien diferenciada, que puede ocurrir en cada subtipo de mastocitosis sistémica. Ese mismo año, la OMS incorporó algunos cambios en los criterios diagnósticos de la enfermedad. Al tratarse de una patología poco frecuente, su correcta identificación puede suponer un proceso complejo para las distintas especialidades médicas involucradas en su diagnóstico, las cuales es muy importante que trabajen de forma multidisciplinar.

Con el fin de mejorar el proceso diagnóstico de la mastocitosis y mejorar la calidad de vida de los pacientes, el Grupo Español de Mastocitosis Sistémica Avanzada (GEMAST), perteneciente a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), con la colaboración de Blueprint Medicines y Novartis, ha desarrollado la aplicación para dispositivo móvil de ayuda en la identificación y el diagnóstico de la mastocitosis sistémica. La aplicación incluye los cambios incorporados por la OMS en la clasificación y los criterios diagnósticos de la enfermedad, así como el score REMA para la selección de aquellos pacientes con síntomas sistémicos de activación mastocitaria sin lesiones cutáneas que son candidatos a estudio de médula ósea, los criterios propuestos por la Red Española de Mastocitosis (REMA) para el diagnóstico de mastocitosis sistémica bien diferenciada y los scores pronósticos más relevantes propuestos en los últimos años.

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